"Die Kenntnis der genauen genetischen Ursache kann bei vielen dieser Erkrankungen inzwischen therapieentscheidend sein, das Wissen um mögliche Komplikationen kann die Therapie und Prognose der Erkrankung beeinflussen. Zudem kann das Wiederauftreten der Erkrankung im Transplantat Einfluss auf die Planung einer Nierentransplantation haben. Immer häufiger taucht auch die Frage nach einem möglichen Wiederholungsrisiko bei Verwandten auf, die möglicherweise als Nierenspender infrage kommen. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit von NephrologInnen und HumangenetikerInnen spielt daher eine immer wichtigere Rolle," betont Prof. Dr. Julia Höfele, LMU München, in der gleichen Zeitschrift - und stellt das Angebot der nephrogenetischen Sprechstunde vor: Die umfangreiche Diagnostik und Beratung ermöglichen PatientInnen eine bessere LebensqualitätLebensqualität und den Angehörigen eine relevante Aufklärung.

Julia Höfele (Hrsg.) Seltene monogene Nierenerkrankungen. Nieren- und Hochdruckkrankheiten (dustri) 8/2025