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Auswirkungen von Genmutationen
vorhersagbar
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern
der Charité - Universitätsmedizin Berlin ist
es gelungen, ein Computerprogramm zu
entwickeln, mit dessen Hilfe Ärzte
krankhafte von harmlosen Genmutationen
unterscheiden können. In der aktuellen
Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature
Methods* berichten sie über die neue
Software, die auch schon im Internet zur
Verfügung steht.
Die Arbeitsgruppe um Prof. Markus Schülke
und Dr. Dominik Seelow vom Exzellenzcluster
NeuroCure am Campus Charité Mitte
entwickelte das Programm »MutationTaster«.
Die Software nutzt und kombiniert das enorme
und stetig aktualisierte Wissen über Gene
und deren Funktion, das sich in öffentlich
zugänglichen Datenbanken befindet. Sie spürt
potentiell krankmachende Mutationen auf, die
dann gezielt weiter untersucht werden
können. Wegen dieses »Vorkostens« von
Mutationen wurde das Programm »MutationTaster«
genannt. »Auf diese Weise können wir die
sprichwörtliche Nadel (Mutation) im
Heuhaufen des Genoms finden«, erklärt Dr.
Seelow.
Die menschliche Erbsubstanz besteht aus etwa
drei Milliarden einzelnen Bausteinen, den
sogenannten DNA-Basen. Der Austausch eines
einzelnen Bausteins führt oft dazu, dass ein
körperwichtiges Eiweiß falsch hergestellt
wird oder völlig fehlt. Das kann schwere
genetische Erkrankungen, wie beispielsweise
Muskelschwund oder die
Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, zur
Folge haben. Allerdings münden Abweichungen
von der menschlichen »Standardsequenz« nicht
zwangsläufig in Erkrankungen. Auch in
gesunden Menschen finden sich Millionen
gutartiger Varianten, sogenannte
Polymorphismen. Dem Arzt und Genetiker
obliegt es nun, unter diesen vielen
Varianten die krankmachenden Mutationen
aufzuspüren. Mit den bisherigen Methoden der
Humangenetik dauerte das oft Monate oder
Jahre. Die Software der Charité benötigt
dafür nur einen Bruchteil der Zeit. Das
Projekt wurde mit Mitteln der Deutschen
Forschungsgemeinschaft und des
Bundesministeriums für Bildung und Forschung
finanziert. »Durch die Förderung mit
öffentlichen Geldern können wir die Software
unentgeltlich zur Verfügung stellen«, hebt
Prof. Schülke hervor.
Insbesondere Patientinnen und Patienten mit
bislang noch nicht aufgeklärten genetischen
Erkrankungen profitieren von diesem
Computerprogramm. »Die Kombination von
Techniken zur Gensequenzierung und die
Möglichkeit der automatischen Auswertung
rückt die Aufklärung zahlreicher Krankheiten
in greifbare Nähe«, erläutert Prof. Schülke
das Ziel seiner Forschungen.
*Schwarz JM,et. al:. MutationTaster
evaluates disease-causing potential of
sequence alterations. In: Nature Methods,
August 2010, Volume 7, Issue 8, S. 575-576.
doi:10.1038/nmeth0810-575
Quelle:
http://www.ivanhoe.com/channels/p_printStory.cfm?storyid=24928
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